«Делаю всё, чтобы сын мог жить»: семьи мальчиков с миодистрофией Дюшенна пытаются остановить болезнь

«О диагнозе сына мы узнали, когда ему было пять лет. Это был самый страшный день в моей жизни. Я никогда не забуду слёзы мужа, как плакала я... Мы даже не могли стоять рядом друг с другом — разошлись в разные стороны от боли и бессилия. Врач сказала: «Соберитесь быстро». Но как можно собраться в такой день?» — рассказывает мама Айка Маргаряна Нарине.

Диагноз, который поставили Айку, — мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), — тяжёлое неизлечимое генетическое заболевание, поражающее почти исключительно мальчиков. Болезнь развивается из-за мутаций в гене, кодирующем синтез белка дистрофина. Дефицит этого белка приводит к тому, что мышечная ткань постепенно разрушается, заменяется рубцовой или жировой. Без лечения ребёнок слабеет, причём сначала страдает его способность самостоятельно ходить, а впоследствии — дыхательная и сердечная функции.

Как правило, родители обращают внимание, что их дети слабее сверстников, медленнее ходят, с трудом поднимаются с пола, обычно помогая себе при этом руками, а ещё у детей с МДД часто непропорционально большие икроножные мышцы.

Роману Барышникову, как и Айку, диагноз поставили в пять лет. «Вообще, Рома попал в московскую больницу по другому заболеванию, — рассказывает его мама Елена. — У него ихтиоз, это когда нарушается процесс ороговения кожи.

В декабре 2020 года сына направили на лечение в Национальный центр здоровья детей, и там уже врачи обратили внимание на Ромины икры. Мы и сами видели, что они крупноваты, но думали, что такая особенность телосложения.

Попросили подняться по лестнице, спуститься, встать с пола — и отправили на генетический анализ. В январе 2021 года мы получили результат, который разделил нашу жизнь на до и после. Муж не выдержал трудностей и ушёл, когда узнал о диагнозе, а я сейчас делаю всё, чтобы мой сын мог жить».

Артёму Литвинцеву из Пензенской области тоже поставили диагноз в пять лет. «Что-то неладное мы начали замечать с первого года его жизни, — говорит мама Артёма Юлия. — Сын мало набирал вес, был не таким активным, как другие, в год и три месяца начал ходить, но косолапил. Ортопед сказал, что у него плосковогнутые стопы. В три он пошёл в садик, и ему было труднее всех подниматься. Он шёл, держась за поручни, а ровесники его легко оббегали».

Ещё один признак, по которому можно заподозрить миодистрофию Дюшенна, — многократно превышенный печёночный фермент креатинфосфокиназа (КФК), который обеспечивает энергией мышечные сокращения. Именно этот анализ заметил невролог, которому показали четырёхлетнего Кирилла Амелина.

«Мы сами из Якутии, город Мирный, — говорит папа мальчика Вадим. — Когда были в отпуске в Ростове-на-Дону, обратили внимание, что Кирилл неуклюже ходит, использует какие-то приёмы, чтобы подняться с пола, по лестнице поднимается, только ухватившись за перила. Невролог посоветовал сдать генетический анализ в Москве, вот так в 2017 году наш диагноз подтвердился».

«В школе аккуратничаем»

До недавнего времени все пациенты с МДД могли рассчитывать только на поддерживающую терапию. Им необходимо принимать глюкокортикостероиды (ГКС), чтобы бороться с постоянным воспалением в мышцах, следить за уровнем кальция, витамина D, за состоянием лёгких, принимать кардиопротекторы, регулировать вес, заниматься физической терапией, чтобы развивать пострадавшие мышцы и замедлить их разрушение.

«У «дюшеннов» очень хрупкие кости, перелом может быть смертельно опасен, — объясняет жительница Екатеринбурга Анна Холодная, мама Андрея Уварова. — Поэтому мы в школе аккуратничаем, потому что там дети бегают, не дай бог собьют с ног».

Первые симптомы у Андрея появились ещё в садике. Он запинался при ходьбе, плохо поднимался по лестнице. В первом классе восьмилетний мальчик начал ходить на носочках. Семья обратилась к неврологу: «Мы ещё не дошли до кабинета, а он нам уже поставил диагноз».

Начиная с середины десятых годов стали появляться первые препараты для терапии МДД. У них разные особенности, связанные с тем, на каком именно участке гена (экзоне) произошла «поломка» и в чём именно она заключается. Какие-то лекарства, например «Аталурен», как бы обманывают «генетический стоп-кран», который блокирует выработку дистрофина. Какие-то («Вилтоларсен», «Голодирсен», «Касимерсен» и «Этеплирсен») — помогают пропускать экзоны, прилегающие к повреждённому участку, и тогда происходит синтез укороченного частично функционального белка, микродистрофина. Один из передовых на данный момент препаратов, «Элевидис», с помощью аденоассоциированного вируса-«курьера» AAV доставляет в организм усечённую функциональную копию гена, вырабатывающего микродистрофин.

Препараты отличаются не только принципом работы, но и частотой применения. Пять из шести лекарств надо принимать пожизненно, «Элевидис» требует однократного введения. В России пять лекарств, включая «Элевидис», доступны для детей за счёт средств фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», «Касимерсен» пациенты получают за счёт средств региональных бюджетов. Однако есть и ограничения, начиная от подходящей для назначения мутации в конкретном экзоне и заканчивая наличием иммунитета к AAV.

Кроме того, большинство современных препаратов имеют терапевтические окна — оптимальный возрастной интервал, когда следует начинать лечение. В случае с «Элевидисом» минимальный возраст, с которого можно инициировать терапию, был недавно снижен и теперь составляет три года. Соответствующее решение экспертный совет «Круга добра» принял 11 июня.

Как рассказали RT в фонде, это было сделано после рассмотрения новых научных данных и более широкого опыта клинической практики. По мнению неврологов федеральных центров, такой шаг позволит предоставлять терапию большему числу детей до появления клинических симптомов. Это особенно важно, потому что с 2027 года МДД будет включена в программу неонатального скрининга.

Экспертный совет также согласился предоставить возможность выбора в пользу «Элевидиса» в ситуации, когда ребёнку могут быть назначены разные препараты. Ранее, если пациенту подходил относительно новый «Элевидис» и другой патогенетический препарат — с большим опытом клинической практики и знаниями о результатах терапии, — выбор делался в пользу другого препарата, пояснили в «Круге добра».

«С принятыми экспертным советом категориями большинство детей с МДД будут, очевидно, получать именно генозаместительный препарат однократного введения, а с включением заболевания в скрининг — и в максимально раннем, исходя из текущих знаний о профиле безопасности препарата, возрасте», — отметили в фонде.

«Гонка со временем»

В «Круге добра» напомнили, что Россия стала одной из первых стран, где «Элевидис» в принципе доступен и предоставляется настолько широко. За счёт средств фонда препарат получили уже более 270 российских детей. Собеседники RT подчеркнули, что для терапии МДД по-прежнему нет препаратов, которые подходят всем пациентам — для всех вариантов «поломок» в самом длинном гене организма человека.

Верхняя возрастная планка назначения «Элевидиса» в России остаётся соответствующей возрасту детей, которые участвовали в клинических исследованиях, — девять лет и один месяц включительно. А это значит, что пациенты более старшего возраста, даже если при их особенностях МДД можно применять «Элевидис», не могут рассчитывать на получение этого препарата в РФ бесплатно. В ряде стран такого возрастного ограничения нет, но терапия платная — более 200 млн рублей. Обратившиеся в RT родители пытаются собрать сумму, нужную для покупки и введения лекарства их детям.

«Роме сейчас десять лет, и мы очень ждали, что поднимут и верхнюю планку, но этого не произошло. Наша надежда на бесплатное лечение умерла», — вздыхает Елена Барышникова.

По словам собеседницы RT, клиника в Дубае выставила им счёт — около 240 млн рублей, собрано пока 26 млн. У простой сотрудницы поселковой администрации в Ульяновской области таких денег нет.

«Сын ходит в обычную школу, окончил третий класс наравне со всеми, с учёбой справляется хорошо. Он очень талантливый: прекрасно рисует, собирает пазлы и конструкторы лего — это его страсть, у него уже целая коллекция, — с гордостью перечисляет мама Ромы. — Но главное увлечение — музыка, он даже стал лауреатом первой степени районного конкурса «Лучше всех». Сын не ходит в музыкальную школу, мы репетируем дома сами, подбираем песни. Его хит — песня SHAMAN «Душа нараспашку», но исполняет и другие песни, например «Прекрасное далёко». Сначала боялся, что не споёт, но справился. И мы надеемся, что так же сможем справиться и с болезнью».

Ровеснику Ромы, десятилетнему Артёму, по типу и месту мутации не подходит ни одно лекарство, кроме «Элевидиса». Мальчик тоже окончил третий класс и это лето планировал провести, как раньше, играя с друзьями в футбол.

«Мы каждый день видим, как болезнь отнимает у нашего активного, смышлёного, любознательного сына детство. Он уже не может бегать и прыгать, как прежде, передвигается с трудом и часто падает, — рассказывает Юлия Литвинцева. — У нас двое детей, младшему всего шесть лет, в семье работает только муж, водителем. Клиника в ОАЭ запросила за лечение 212 млн рублей, собрано пока 6 млн. Сумма для нас абсолютно неподъёмная».

Мама 12-летнего Андрея Уварова Анна — вдова, отец мальчика погиб в 2018 году. Она работает заведующей аптечным пунктом, её старший сын пока учится в вузе и всё свободное время помогает с братом. Андрей — усердный ученик, окончил пятый класс лицея, больше всего любит русский язык, литературу, английский. Но главная его страсть — рисование.

«Нам требуется 247 млн рублей, а есть около 55 млн, — делится Холодная с RT. — Идёт настоящая гонка со временем: при нынешних темпах сбор завершится через пять лет, а действовать надо, пока ещё у ребёнка сохранена подвижность ног. Андрюша с медицинской точки зрения сохранный, хороший, поэтому мы продолжаем бороться».

«Первым ударом для нас стал диагноз Айка. Вторым — когда мы узнали, сколько стоит лекарство, — добавляет Нарине. — Мы живём в Московской области, в Жуковском, я флорист в цветочном магазине, муж занимается ремонтом и строительством, у нас ещё десятилетняя дочка. Богачами нас ну никак не назовёшь. Но надо найти 237,1 млн рублей при собранных 9,8 млн. Врач сказал поторопиться, пока наш 12-летний сын ещё ходит самостоятельно».

До четвёртого класса Айк ходил в обычную школу, но в этом году его перевели на домашнее обучение: он стал чаще падать. Несмотря ни на что, мальчик старается по-прежнему общаться с одноклассниками. У него пятёрки по всем предметам, и только по математике пока твёрдая четвёрка, рассказывает его мама. Но больше всего он, как и Андрей, любит рисовать: «Я хотела отдать сына в художественную школу, но все занятия проходят на верхних этажах, а подниматься ему тяжело. Зато дома он рисует с огромным удовольствием, очень красиво, с душой. Вообще, он у нас улыбчивый и с хорошим чувством юмора».

Кириллу Амелину сейчас 13 лет. В 2020 году он с мамой и старшей сестрой переехал в Ростов-на-Дону, чтобы реже болеть простудой и бронхитом, а папа мальчика работает в Мирном и живёт на два города. Школьник каждый день ходит в обычную школу, любимые предметы — физкультура и труд, как у большинства мальчишек.

По словам Вадима, врачи в Дубае оценивают состояние его сына как хорошее и считают, что возраст лечению в данном случае не помеха: «Шансы сохранить ребёнка есть, но всё упирается в огромную сумму: из 250 млн рублей собрано около 15».

Если вы хотите помочь Айку, Андрею, Артёму, Кириллу и Роману, узнать все детали можно по ссылкам:

Айк;

Андрей;

Артём;

Кирилл;

Роман.